Respectăm confidențialitatea dumneavoastră
Cookie-urile de analiză ne arată cum este folosit site-ul; cookie-urile de publicitate de la Google și Meta măsoară anunțurile noastre. Alegeți ce permiteți și puteți schimba oricând această opțiune la Alegerile dumneavoastră de confidențialitate.
Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic
Afecțiuni scheletice ereditare care afectează capetele oaselor lungi și, în unele forme, coloana vertebrală. Pot provoca statură redusă, dureri articulare și osteoartrită cu debut precoce.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumInclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumAutozomal dominantă
Displazii scheletice cauzate de variante ale genei COMP, de la pseudoacondroplazie, cu statură redusă accentuată, până la displazia epifizară multiplă, mai ușoară.
Gene analizate
Autozomal dominantă
Displazii scheletice cauzate de variante ale genei COL2A1, care afectează coloana vertebrală și capetele oaselor lungi, adesea cu miopie și risc de dezlipire de retină.
Gene analizate
Autozomal recesivă
Un spectru de displazii scheletice cauzate de variante ale genei SLC26A2, de la displazia epifizară multiplă recesivă până la displazia diastrofică și forme letale.
Gene analizate
Un grup de afecțiuni care afectează capetele oaselor lungi, provocând dureri și rigiditate articulară și osteoartrită precoce, cauzate de gene precum COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 și SLC26A2.
Denumită și
Dominant Multiple Epiphyseal Dysplasia; EDM; epiphyseal dysplasia, multiple; MED; multiple epiphyseal dysplasia (disease); Polyepiphyseal dysplasia
Autozomal dominantă
Displazie COL2A1 cu trunchi scurt, articulații mărite, despicătură palatină, miopie și pierdere de auz.
Gene analizate
Autozomal dominantă
Displazie scheletică severă COL2A1, cu vertebre aplatizate și membre scurte.
Gene analizate
Denumită și
lethal short-limbed Platyspondylic dwarfism Torrance type; Platyspondylic dysplasia, Torrance-Luton type; Platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type; platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type; PLSD-T; PLSDT; thanatophoric dysplasia Torrance variant
Autozomal dominantă
Displazie COL2A1 cu statură scundă, curbură a coloanei vertebrale și capete osoase neregulate.
Gene analizate
Denumită și
SEMDSTWK; SmD; SMED Strudwick type; SMED type 1; spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type
Autozomal dominantă
Malformație a capului femural legată de COL2A1, care provoacă artroză precoce a șoldului.
Gene analizate
Forme specifice incluse
Autozomal dominantă
Pierderea în copilărie a irigației sanguine a capului femural, în cazurile familiale legată de COL2A1.
Autozomal dominantă
Necroză osoasă a șoldului cu debut la vârsta adultă, în familii care poartă variante COL2A1.
Autozomal dominantă
Statură scundă, modificări ale coloanei vertebrale și modificări osoase asemănătoare fracturilor de colț, cauzate de variante FN1.
Gene analizate
Denumită și
SMDCF; spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type; spondylometaphyseal dysplasia Sutcliffe type; Sutcliffe SmD; Sutcliffe type of spondylometaphyseal dysplasia
Autozomal recesivă
Statură scundă, laxitate articulară și modificări ale mâinilor, cauzate de variante XYLT1.
Gene analizate
Denumită și
Baratela-Scott syndrome; DBQD2; Desbuquois dysplasia caused by mutation in XYLT1; Desbuquois dysplasia type 2; XYLT1 Desbuquois dysplasia
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
