Sindromul defectelor vertebrale, cardiace, renale și ale membrelor, tipul 3
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei NADSYN1, care codifică enzima pentru ultima etapă de formare a NAD, o moleculă esențială pentru metabolismul celular. Nivelul scăzut de NAD în timpul dezvoltării embrionare perturbă formarea organelor.
Semne și simptome
Malformații congenitale ale vertebrelor, defecte cardiace, malformații renale și anomalii ale membrelor, adesea în combinație. Statura scurtă este frecventă. Gravitatea variază, iar unele sarcini afectate se pierd.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea depinde de manifestările prezente și include tratament cardiac, renal, ortopedic și chirurgical. Monitorizarea include verificarea creșterii, dezvoltării, auzului, ochilor și tiroidei, iar tensiunea arterială și funcția renală sunt monitorizate atunci când rinichii sunt afectați. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor și testarea prenatală sunt disponibile pentru familii.
Gene analizate
Denumită și
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3; VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3
