Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Otorinolaringologie

Sindromul Björnstad

O afecțiune rară care combină părul răsucit și fragil (pili torti) cu pierderea auzului din copilăria timpurie. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei BCS1L, necesară producerii de energie în mitocondrii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei BCS1L, care contribuie la asamblarea complexului III din lanțul respirator mitocondrial. Alte modificări ale BCS1L, mai severe, provoacă tulburări mitocondriale, precum sindromul GRACILE.

Semne și simptome

Fire de păr fragile, aplatizate și răsucite (pili torti), observate în copilăria timpurie, și pierdere auditivă neurosenzorială, care devine evidentă în copilăria timpurie și variază ca severitate. Părul poate deveni mai puțin fragil odată cu vârsta.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea auzului și, după caz, aparate auditive sau alt tip de sprijin, precum și îngrijire delicată a părului. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, astfel încât consilierea genetică și testarea de purtător pot fi oferite rudelor.

Gene analizate

Denumită și

BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND

MONDO:0009872OMIM 262000Orphanet 123MedGen 82728Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Björnstad syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. BCS1L gene. MedlinePlus Genetics
  3. Hinson JT, Fantin VR, Schönberger J, Breivik N, Siem G, McDonough B et al., 2007. Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome. The New England journal of medicine

Alte conditions de otorinolaringologie

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium