Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Nizon-Isidor

O afecțiune neurodezvoltamentală rară, care provoacă întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală și dificultăți de vorbire, uneori împreună cu autism sau alte diferențe comportamentale. Este cauzată de o modificare a unei copii a genei MED12L.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzat de o modificare a unei copii a genei MED12L, care codifică o parte a complexului Mediator, implicat în controlul activității genelor. Modificările raportate se credeau inițial a fi apărut de novo, dar a fost descris recent un caz moștenit de la mamă.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu afectarea vorbirii. Au fost raportate autism și alte diferențe comportamentale. Mai rar, se pot observa diferențe ale corpului calos la examinările imagistice ale creierului sau trăsături faciale ușoare.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare, în vorbire, în educație și din punct de vedere comportamental. Modificările pot apărea de novo sau pot fi moștenite de la un părinte, astfel că consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME

MONDO:0030030OMIM 618872MedGen 1715748Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Nizon M, Laugel V, Flanigan KM, Pastore M, Waldrop MA, Rosenfeld JA et al., 2020. Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Stewart R, Ezell KM, Bell DS, Corner B, McMinn A, Cogan JD et al., 2025. Case Series of Nizon-Isidor Syndrome by Heterozygous Variants in MED12L With Further Evidence of Mitotic Instability in One Case With Diploid-Triploid Mosaicism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Dutta D, Black J, Macaya D, McGivern B, Garg R, 2026. Evidence of maternal inheritance of Nizon-Isidor syndrome in an individual with GAMT and TNFRSF13B sequence variants. Journal of human genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium