Autozomal recesivă · Doar un număr mic de persoane au fost raportate la nivel mondial.
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei AUH, care codifică 3-metilglutaconil-CoA hidrataza, o enzimă din calea de descompunere a leucinei. Lipsa acestei enzime duce la acumularea acidului 3-metilglutaconic și a unor compuși înrudiți în urină.
Semne și simptome
Manifestările variază foarte mult. Unii copii prezintă întârziere în vorbire sau în dezvoltare, în timp ce alții nu au simptome și sunt identificați prin analize de urină. La adulți poate apărea o leucoencefalopatie progresivă lentă, cu instabilitate la mers, rigiditate și probleme de memorie sau de gândire.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul este susținut de analiza acizilor organici din urină și de testarea activității enzimatice, cu monitorizare neurologică și îngrijire de susținere. Levocarnitina și un aport proteic redus au fost utilizate la un pacient raportat. Se recomandă consiliere genetică, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
3 alpha methylglutaconic aciduria type I; 3 methylglutaconic aciduria type 1; 3 methylglutaconyl CoA hydratase deficiency; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in AUH; 3-METHYLGLUTACONIC aciduria, type I; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (auh defect); 3-MGCA type I (3-MGCA-1); 3MG CoA hydratase deficiency; AUH 3-methylglutaconic aciduria; MGA1; MGCA1
