Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Respirator

Microlitiaza alveolară pulmonară

O boală pulmonară ereditară rară, în care mici pietre de fosfat de calciu se acumulează în saculeții aerieni ai plămânilor, progresând adesea lent, de-a lungul mai multor ani. Este cauzată de modificări ale genei SLC34A2.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Acumularea treptată a unor depozite microscopice de fosfat de calciu în alveole, cauzată de pierderea transportorului de fosfat SLC34A2, care poate să nu provoace simptome timp de ani de zile, înainte de a reduce funcția pulmonară.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni poate sprijini un diagnostic mai timpuriu, monitorizarea regulată a funcției pulmonare și, pentru purtători, informații pentru planificarea familială.

Gene analizate

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Limitări

  • Au fost raportate deleții mari în SLC34A2; acestea necesită analiza numărului de copii și este posibil să nu fie detectate.

Alte conditions de respirator

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium