Autozomal dominantă
Cauzată de modificări cu pierdere de funcție ale unei copii a genei SMAD6, care în mod normal reglează negativ semnalizarea BMP în dezvoltarea oaselor și a inimii. Penetranța este incompletă: multe persoane care moștenesc o modificare nu prezintă simptome.
Semne și simptome
O trăsătură importantă este fuziunea timpurie a suturilor craniene mediane (craniosinostoză sagitală sau metopică), care provoacă o formă neobișnuită a capului în primul an de viață. Unele persoane au malformații cardiace congenitale, cum ar fi valva aortică bicuspidă sau obstrucția ventriculară stângă. Unele persoane prezintă, de asemenea, fuziunea oaselor antebrațului (sinostoză radioulnară).
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea formei capului în copilăria timpurie, cu intervenție chirurgicală pentru craniosinostoză atunci când este necesar, și imagistică cardiacă pentru a depista probleme ale valvelor sau ale aortei. Deoarece mulți purtători nu prezintă simptome, consilierea genetică este importantă, iar testarea rudelor poate ghida screeningul cardiac și al craniului.
Gene analizate
Denumită și
SMAD6-related disease with variable craniosynostosis, aortic valve disease, and/or radioulnar synostosis
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- aortic valve disease 2
- craniosynostosis 7
- radioulnar synostosis, nonsyndromic, susceptibility to
