Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Diabet insipid nefrogen

Afecțiuni ereditare în care rinichii nu răspund la hormonul care concentrează urina, ceea ce duce la eliminarea unor volume mari de urină diluată și la risc de deshidratare, mai ales la sugari.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Diabetul insipid nefrogen

Incapacitatea rinichilor de a concentra urina, cel mai adesea legată de cromozomul X (AVPR2) și mai rar autozomală (AQP2), care se manifestă prin sete excesivă, urinare frecventă și deshidratare încă din copilărie.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul precoce ajută la prevenirea deshidratării periculoase și a nivelurilor ridicate de sodiu în copilărie, iar tratamentul cu dietă, tiazide sau medicamente antiinflamatorii poate reduce volumul de urină eliminat.

Gene analizate

Denumită și

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Sindromul nefrogen de antidiureză inadecvată

Recesivă legată de cromozomul X

Afecțiune legată de cromozomul X, cauzată de variante activatoare ale genei AVPR2, în care rinichii rețin prea multă apă, iar nivelul sodiului din sânge scade.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoscând acest lucru, se pot ghida restricția de lichide și alte măsuri de gestionare a nivelului scăzut de sodiu.

Gene analizate

Denumită și

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium