Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Gastrointestinal

Atrezie intestinală și intestin scurt

Afecțiuni ereditare foarte rare, în care unele porțiuni ale intestinului sunt blocate sau intestinul este anormal de scurt la naștere. Forma asociată cu TTC7A afectează și sistemul imunitar.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Atrezie intestinală multiplă

Autozomal recesivă

Blocaje multiple de-a lungul intestinului, prezente la naștere, cauzate de variante ale genei TTC7A și adesea însoțite de imunodeficiență combinată și de boală inflamatorie intestinală cu debut foarte precoce.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea cauzei indică necesitatea unei evaluări imunitare, ceea ce influențează deciziile privind transplantul de celule stem sau transplantul intestinal.

Gene analizate

Denumită și

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Sindromul intestinului scurt congenital, autozomal recesiv

Autozomal recesivă

Un intestin subțire vizibil scurtat la naștere, cauzat de variante ale genei CLMP, ce duce la absorbție deficitară a nutrienților.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul precoce sprijină planificarea nutrițională, inclusiv nutriția parenterală, acolo unde este necesară.

Gene analizate

Denumită și

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Limitări

  • Forma legată de cromozomul X a sindromului intestinului scurt congenital (FLNA) este inclusă în raportul Miopatie viscerală ereditară, CIPO și MMIHS.

Alte conditions de gastrointestinal

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium