Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Proteinoză lipoidă

O afecțiune ereditară rară, în care se acumulează material în piele, în gât și în alte țesuturi, provocând voce răguşită încă din copilărie și îngroșarea pielii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Proteinoză lipoidă

Autozomal recesivă

O tulburare a genei ECM1, cu voce răguşită încă din copilărie, papule cu aspect de mărgele pe pleoape, cicatrici cutanate și, uneori, calcificări cerebrale care pot provoca convulsii.

Ce schimbă un diagnostic

Diagnosticul poate explica răguşeala de lungă durată și determină evaluarea pentru convulsii.

Gene analizate

Denumită și

hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease

MONDO:0009530OMIM 247100Orphanet 530MedGen 6112

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium