Leiomiomatoza ereditară și carcinomul cu celule renale (predispoziție tumorală FH)
Autozomal dominantă
Variante FH care provoacă leiomioame cutanate și uterine și un risc de carcinom papilar cu celule renale de tip 2.
Ce schimbă un diagnostic
Un examen RMN renal anual, de obicei începând din copilărie sau adolescență, permite depistarea precoce și intervenția chirurgicală; rudelor pot fi oferite teste.
Gene analizate
Denumită și
familial leiomyomatosis; familial leiomyomatosis and renal cell cancer; familial leiomyomatosis cutis et uteri; familial leiomyomatosis with renal carcinoma; familial multiple cutaneous leiomyomas; hereditary leiomyomatosis; hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome; Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Carcinoma; hereditary leiomyomatosis with renal carcinoma; hereditary multiple cutaneous leiomyomas; HLRCC; leiomyomatosis and renal cell cancer; LRCC; MCUL; multiple cutaneous and uterine leiomyomas; multiple cutaneous and uterine leiomyomata; multiple cutaneous leiomyomata; Reed syndrome; Reed's syndrome
