Autozomal recesivă
Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei CDH11, care produce cadherină-11, o proteină de adeziune importantă pentru formarea oaselor. Modificările duc la pierderea funcției proteinei.
Semne și simptome
Trăsături faciale distinctive, inclusiv un cap scurt și lat, o frunte lată, ochi depărtați și un mijloc al feței aplatizat. Pot apărea probleme dentare, cum ar fi pierderea prematură a dinților și chisturi ale maxilarului. Au fost raportate fuziunea vertebrelor cervicale și hipospadias. Poate apărea deficiență intelectuală, uneori ușoară.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este adaptată la trăsăturile prezente, cu îngrijire stomatologică și maxilofacială, evaluarea coloanei vertebrale, consult urologic pentru hipospadias și sprijin pentru dezvoltare. Consilierea genetică explică modul de moștenire recesiv, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome
