Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Rezistență severă la insulină, moștenită

Afecțiuni rare moștenite, cauzate de variante ale genei receptorului de insulină (INSR) sau ale genei AKT2, care perturbă semnalizarea insulinei. Acestea variază de la boala severă cu debut în copilărie timpurie până la rezistența la insulină cu debut în adolescență și androgeni crescuți.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Sindromul de rezistență la insulină tip A

Rezistență severă la insulină, cu acanthosis nigricans și androgeni crescuți, de obicei diagnosticată la adolescente și uneori asemănătoare sindromului ovarelor polichistice.

Gene analizate

Denumită și

insulin resistant diabetes mellitus with acanthosis nigricans and hyperandrogenism; insulin-resistant acanthosis nigricans, type A; type A insulin resistance syndrome

MONDO:0012520OMIM 610549Orphanet 2297MedGen 501111

Sindromul Donohue

Autozomal recesivă

Forma cea mai severă de deficit al receptorului de insulină, cu retard de creștere și rezistență extremă la insulină încă de la naștere.

Gene analizate

Denumită și

Leprechaunism

MONDO:0009517OMIM 246200Orphanet 508MedGen 82708

Sindromul Rabson-Mendenhall

Autozomal recesivă

Rezistență severă la insulină din copilărie, cu trăsături de creștere, dentare și cutanate, cauzată de variante la ambele copii ale genei INSR.

Gene analizate

MONDO:0009874OMIM 262190Orphanet 769MedGen 78783

Hipoglicemie hipoinsulinemică cu hemihipertrofie corporală

Autozomal dominantă

Hipoglicemie cu insulină scăzută și creștere corporală inegală, cauzată de variante activatoare ale genei AKT2.

Gene analizate

Denumită și

HIHGHH; hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy

MONDO:0009416OMIM 240900Orphanet 293964MedGen 480014

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium