Autozomal dominantă
Cauzat de modificări ale unei copii a genei SMARCC1, parte a complexului de remodelare a cromatinei BAF, care controlează activitatea genelor în timpul dezvoltării creierului. Modificările identificate în studiu au fost de novo.
Semne și simptome
Hidrocefalia congenitală, adesea cauzată de îngustarea apeductului cerebral, este o trăsătură esențială, alături de alte malformații cerebrale, precum anomalii ale corpului calos. Întârzierea dezvoltării și defectele cardiace sunt, de asemenea, frecvente.
Ce schimbă un diagnostic
Managementul neurochirurgical al hidrocefaliei, sprijinul pentru dezvoltare și evaluarea altor anomalii. Deoarece modificările raportate au apărut de novo, consilierea genetică și testarea părinților rămân importante pentru evaluarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
SMARCC1-related BAFopathy
