Trombocitemia 3
Autozomal dominantă · Rară; raportată la un număr mic de familii.
Cauzată de o modificare ereditară a JAK2, care produce o proteină de semnalizare ce controlează producția de celule sanguine. Modificările raportate se află în regiunile proteinei care controlează activitatea acesteia și o fac mai activă, ceea ce crește producția de trombocite. Prima descrisă, JAK2 R564Q, a fost identificată într-o familie cu trombocitemie transmisă dominant.
Semne și simptome
Un număr crescut de trombocite, care la unele familii este prezent de la naștere. În studiile de laborator, aceste modificări ereditare au un efect mai ușor decât modificarea dobândită frecventă JAK2 V617F, însă într-o serie raportată, multe persoane au avut simptome comparabile cu cele ale persoanelor cu V617F. Unele persoane afectate au dezvoltat și cancere ale sângelui, inclusiv neoplazii mieloproliferative.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizare la hematolog, inclusiv verificarea periodică a numărătoarei sanguine, deoarece în unele familii afectate au apărut cancere ale sângelui. Dovezile sunt limitate, iar pentru copii nu există ghiduri convenite. Deoarece se transmite autozomal dominant, fiecare copil al unui părinte afectat are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, iar testarea rudelor poate arăta cine mai este purtător.
Gene analizate
Denumită și
familial thrombocytosis caused by mutation in JAK2; JAK2 familial thrombocytosis; THCYT3; thrombocythemia 3, autosomal dominant, somatic mutation; thrombocythemia type 3
