Agenezia pancreatică 1
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei PDX1, un regulator principal al dezvoltării pancreasului și al producției de insulină. O modificare la o singură copie poate determina o formă de diabet cunoscută sub numele de MODY4.
Semne și simptome
Diabet încă din perioada nou-născutului, cu creștere lentă înainte de naștere. Atunci când pancreasul nu se formează sau produce prea puține enzime digestive, poate apărea o digestie deficitară a grăsimilor și a altor nutrienți.
Ce schimbă un diagnostic
Tratament cu insulină, înlocuirea enzimelor pancreatice acolo unde lipsesc enzimele digestive și verificarea nivelurilor vitaminelor liposolubile, cu sprijin dietetic. Părinții purtători pot fi expuși riscului de diabet și li se poate oferi screening. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea de purtător este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
