Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Sindromul ROSAH

Secvențierea întregului genom analizează gena ALPK1 pentru o modificare a unei copii care provoacă sindromul ROSAH, o afecțiune inflamatorie ereditară care poate afecta retina, nervul optic și transpirația.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune inflamatorie ereditară rară, care provoacă distrofie retiniană, edem al nervului optic, splenomegalie, anhidroză și cefalee de tip migrenos, uneori însoțite de febră recurentă. Este cauzată de o modificare a unei copii a genei ALPK1.

Sindromul ROSAH este o afecțiune inflamatorie ereditară rară. Denumirea provine de la distrofia retiniană, edemul de nerv optic, splenomegalia, anhidroza și migrena. Afecțiunea poate provoca modificări retiniene progresive, care pot duce la pierderea vederii, umflarea nervului optic și mărirea splinei. Transpirația redusă sau absentă și cefaleele asemănătoare migrenei sunt, de asemenea, frecvente, iar pot apărea febră recurentă și artrită.

Afecțiunea este cauzată de o modificare a unei copii a genei ALPK1, a cărei proteină, în forma modificată, activează calea inflamatorie NF-kB. Modificarea p.Thr237Met a fost raportată în mai mult de o familie. Gravitatea variază în cadrul aceleiași familii, iar majoritatea adulților au afectare oculară, deși pierderea vederii nu apare întotdeauna.

Afecțiunea se transmite autozomal dominant. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea. Se recomandă monitorizarea periodică la oftalmolog, reumatolog și medicul stomatolog, împreună cu servicii de sprijin pentru deficiențe de vedere, dacă este necesar. Consilierea genetică și testarea membrilor familiei sunt utile.

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindrom cu distrofie retiniană, edem de nerv optic, splenomegalie, anhidroză și cefalee de tip migrenă

Autozomal dominantă

Cauzat de o modificare a unei copii a genei ALPK1, a cărei proteină modificată activează calea inflamatorie NF-kB. Modificarea p.Thr237Met a fost raportată în mai mult de o familie, iar boala asociată ALPK1 se transmite în mod autozomal dominant.

Semne și simptome

Edem al nervului optic și distrofie retiniană progresivă, care poate duce la pierderea vederii, împreună cu splenomegalie, transpirație redusă sau absentă și cefalee de tip migrenos. Pot apărea febră recurentă și artrită, problemele dentare sunt frecvente, iar numărul de celule sanguine poate fi ușor scăzut. Severitatea variază în cadrul aceleiași familii.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizare periodică la specialiști în oftalmologie, în afecțiuni inflamatorii (reumatologie) și în stomatologie, cu servicii de sprijin pentru vedere redusă, după caz. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, astfel că sunt utile consilierea genetică și testarea familială.

Gene analizate

Denumită și

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul ROSAH afectează mai multe organe, astfel încât un rezultat genetic poate ajuta la coordonarea echipelor de oftalmologie, inflamație și stomatologie.

Îngrijire coordonată între specialiști

Monitorizarea este realizată împreună de specialiști în oftalmologie, inflamație și stomatologie, cu servicii de sprijin pentru deficiențe de vedere, dacă este necesar. Inflamația intraoculară este gestionată de echipa de oftalmologie. Problemele de transpirație sunt, de asemenea, monitorizate, iar defectele smalțului dentar sunt tratate.

O șansă de 50% pentru fiecare copil

Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea din gena ALPK1, astfel încât consilierea genetică și testarea membrilor familiei sunt utile. Odată ce modificarea este cunoscută într-o familie, sunt posibile testarea genetică prenatală și cea preimplantare.

Referințe

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium