Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Pseudoxantom elastic

O afecțiune ereditară în care fibrele elastice din piele, ochi și vasele de sânge se calcifiază treptat. Provoacă papule gălbui pe piele, poate afecta vederea centrală și poate îngusta arterele.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Pseudoxantom elastic

Autozomal recesivă

Calcificarea fibrelor elastice cauzată de variante ale genei ABCC6, care afectează pielea, retina (striurile angioide) și arterele.

Ce schimbă un diagnostic

Controalele oftalmologice regulate permit tratamentul precoce anti-VEGF al sângerărilor retiniene; afecțiunea arterială și sângerările gastrointestinale sunt monitorizate, iar sporturile de contact sunt, de regulă, de evitat.

Gene analizate

Denumită și

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Laxitate cutanată asemănătoare PXE cu deficit al factorilor de coagulare dependenți de vitamina K

Autozomal recesivă

O afecțiune GGCX cu modificări cutanate asemănătoare PXE și niveluri reduse ale factorilor de coagulare.

Ce schimbă un diagnostic

Pot fi recomandate teste de coagulare și suplimentarea cu vitamina K.

Gene analizate

Denumită și

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Limitări

  • ABCC6 are pseudogene foarte asemănătoare, ceea ce poate face ca unele porțiuni ale genei să fie mai greu de citit cu precizie, iar unele modificări care cauzează boala sunt deleții mai mari, care necesită analiza numărului de copii.

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium