Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Deficiența de asparagin sintetază

Secvențierea genomului întreg analizează gena ASNS pentru modificările ereditare care provoacă deficiența de asparagin sintetază, o afecțiune caracterizată prin micro-cefalie la naștere, întârziere severă în dezvoltare și convulsii.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Este o afecțiune neurologică ereditară rară, care se manifestă printr-un cap mic la naștere, întârziere severă în dezvoltare, convulsii și pierdere progresivă a țesutului cerebral. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ASNS, gena care codifică enzima ce produce aminoacidul asparagină.

Deficiența de asparagin sintetază este o afecțiune neurologică ereditară rară. La majoritatea bebelușilor afectați, capul este mic la naștere și devine din ce în ce mai mic în timp, pe măsură ce țesutul cerebral se pierde. Întârzierea severă în dezvoltare și convulsiile sunt frecvente, iar majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu supraviețuiesc după copilărie.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ASNS, care codifică o enzimă ce transformă acidul aspartic în asparagină. Asparagina nu poate trece din sânge în creier, astfel că celulele cerebrale depind de această enzimă pentru a-și produce propriul necesar. Fără suficientă enzimă, celulele cerebrale nu pot produce asparagina necesară, de care depind în timpul dezvoltării.

Tonusul muscular este inițial scăzut și devine ulterior rigid, iar dificultățile de alimentare sunt frecvente. Îngrijirea este de susținere, cuprinzând tratamentul convulsiilor, suport nutrițional și pentru alimentație, kinetoterapie și, la nevoie, îngrijire paliativă.

Afecțiunea se transmite într-un mod autozomal recesiv. Consilierea genetică explică acest tip de transmitere, iar testarea purtătorilor și testarea prenatală sunt disponibile pentru familii, odată ce modificările din familie sunt cunoscute.

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindrom de microcefalie congenitală - encefalopatie severă - atrofie cerebrală progresivă

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ASNS, care codifică asparagin sintetaza. Fără suficientă cantitate din această enzimă, celulele cerebrale nu pot produce suficientă asparagină, de care depind în timpul dezvoltării.

Semne și simptome

Microcefalie prezentă la naștere, care devine mai evidentă în timp, întârziere severă în dezvoltare și convulsii, adesea greu de controlat. Tonusul muscular este inițial scăzut, devenind ulterior rigid, cu spasticitate. Răspunsurile exagerate de tresărire și dificultățile de alimentație sunt frecvente. Imagistica cerebrală poate evidenția pierdere generalizată de țesut cerebral.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este de susținere, cuprinzând tratamentul convulsiilor, sprijin nutrițional și pentru alimentație, kinetoterapie și, la nevoie, îngrijire paliativă. Consilierea genetică explică moștenirea autozomal recesivă, iar testarea purtătorilor și testarea prenatală sunt disponibile pentru familii.

Gene analizate

Denumită și

ASNSD; asparagine synthetase deficiency

MONDO:0014258OMIM 615574Orphanet 391376MedGen 816301Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Deficiența de asparagin sintetază se transmite recesiv, astfel că modificările din familie sunt importante pentru rude și pentru sarcinile viitoare. Secvențierea genomului întreg analizează gena ASNS într-un singur test.

Nivelul scăzut de asparagină ajută la diferențiere

O concentrație scăzută de asparagină în lichidul cefalorahidian poate ajuta medicii să diferențieze această afecțiune de altele cu manifestări similare. Testarea genetică moleculară a genei ASNS confirmă apoi diagnosticul atunci când sunt identificate două modificări.

Testarea purtătorilor și testarea prenatală

În transmiterea recesivă, ambii părinți sunt purtători, iar fiecare copil al doi purtători are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Odată ce modificările ASNS din familie sunt cunoscute, sunt disponibile testarea purtătorilor pentru rude și testarea prenatală în sarcinile viitoare.

Referințe

  1. Alfadhel M, El-Hattab AW, 2018. Asparagine Synthetase Deficiency. GeneReviews
  2. Asparagine synthetase deficiency. MedlinePlus Genetics
  3. ASNS gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium