Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei DHTKD1, care codifică o parte din complexul enzimatic ce procesează acidul 2-oxoadipic, o etapă în descompunerea lizinei și triptofanului. Activitatea redusă a enzimei duce la acumularea acizilor 2-aminoadipic și 2-oxoadipic.
Semne și simptome
Afecțiunea se definește prin niveluri crescute ale acizilor 2-aminoadipic și 2-oxoadipic. Au fost raportate simptome neurologice variate, dar sursele nu precizează cât de frecvent apare fiecare simptom sau dacă toate persoanele afectate le prezintă.
Ce schimbă un diagnostic
Sursele nu descriu un tratament specific, prin urmare îngrijirea se stabilește în funcție de simptomele prezente. Consilierea genetică poate explica moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
