Statură scurtă asociată cu ACAN
Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare a unei copii a genei ACAN, care produce agrecan, o proteină esențială pentru cartilajul din plăcile de creștere și din articulații. Aproximativ jumătate din modificările raportate scurtează proteina, iar acestea pot fi moștenite de la un părinte care are aceeași modificare.
Semne și simptome
Statură scurtă, uneori cu vârstă osoasă mai mare decât vârsta reală. Au fost raportate osteoartrită cu debut precoce și osteocondrită disecantă, iar pot fi observate hipoplazie a feței mijlocii, probleme articulare sau degete mari de la picioare late. Severitatea variază, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea creșterii și a vârstei osoase se face de către un endocrinolog pediatru; s-a utilizat tratament cu hormon de creștere, uneori combinat cu medicamente care încetinesc maturarea osoasă, deși dovezile pe termen lung sunt limitate. Simptomele articulare sunt gestionate de specialiști în ortopedie și în tratamentul durerii. Fiecare copil al unei persoane afectate poate moșteni modificarea, de aceea testarea familială și consilierea genetică sunt utile.
Gene analizate
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type
- spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
