Boală venooclusivă hepatică cu imunodeficiență
Autozomal recesivă
O imunodeficiență combinată, cu niveluri scăzute de anticorpi și blocarea venelor hepatice, care duce la infecții severe și insuficiență hepatică dacă nu este tratată.
Ce schimbă un diagnostic
Terapia de substituție cu anticorpi, începută precoce, și tratamentul preventiv împotriva infecției cu Pneumocystis pot salva viața.
Gene analizate
Denumită și
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
