Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Trombofilie (Factor V Leiden, protrombină)

Secvențierea completă a genomului evaluează TOATE genele trombofiliei dintr-un singur test cuprinzător, inclusiv Factorul V Leiden (F5), Protrombina G20210A (F2), proteina C (PROC), proteina S (PROS1), antitrombina III (SERPINC1) și alte variante ale factorilor de coagulare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

Trombofilia ereditară este o afecțiune genetică moștenită care crește tendința organismului dumneavoastră de a forma cheaguri de sânge anormale în vase de sânge

Trombofilia ereditară cuprinde variante genetice care cresc riscul de tromboembolism venos (TVP și EP). Factorul V Leiden (F5 R506Q) este cel mai frecvent, afectând ~5% dintre europeni (heterozigot: risc de TEV de 3-8 ori mai mare; homozigot: risc de 50-80 de ori mai mare). Mutația Protrombinei G20210A (F2) afectează ~2-3% dintre europeni (risc de 2-5 ori mai mare). Deficitul de proteină C (PROC), deficitul de proteină S (PROS1) și deficitul de antitrombină III (SERPINC1) sunt mai rare, dar asociate cu un risc mai mare.

Genotipurile combinate multiplică riscul în mod considerabil: FVL heterozigot + protrombină heterozigot = risc de TEV de ~20 de ori mai mare (posibil necesitând anticoagulare pe tot parcursul vieții). FVL homozigot = risc de 50-80 de ori mai mare. Deficitul de proteină C sau de antitrombină + FVL = risc foarte ridicat. Doar un test cuprinzător, care identifică TOATE variantele trombofiliei, permite o stratificare exactă a riscului și decizii corecte privind durata anticoagulării.

Implicațiile clinice includ durata anticoagulării după primul episod de TEV (3-6 luni versus pe tot parcursul vieții, în funcție de genotip), consilierea privind contraceptivele hormonale (contraceptivele cu estrogeni sunt contraindicate la purtătorii FVL sau ai mutației protrombinei), gestionarea sarcinii (profilaxie cu HBPM pentru genotipurile cu risc mai mare) și profilaxia prelungită după intervenții chirurgicale. Idealmente, fiecare femeie ar trebui să fie evaluată pentru trombofilie înainte de a începe un contraceptiv cu estrogeni.

Contraceptivele cu estrogeni sunt contraindicate la purtătorii FVL și ai mutației protrombinei, dar 5-8% dintre femeile europene sunt purtătoare ale acestor variante fără să știe. Testarea trombofiliei înainte de prescrierea contraceptivului previne o embolie pulmonară potențial fatală.

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Trombofilie moștenită

Ce schimbă un diagnostic

Anticoagulare (durata în funcție de genotip); evitarea contraceptivelor cu estrogen; HBPM pentru profilaxia în sarcină; anticoagulare prelungită după intervenții chirurgicale; anticoagulare pe viață pentru genotipuri compuse/cu risc ridicat

Gene analizate

Denumită și

hereditary hypercoagulable disorder; hereditary thrombophilia

Include 16 subtipuri înrudite ↓
  • factor 5 excess with spontaneous thrombosis
  • heparin cofactor 2 deficiency
  • hereditary antithrombin deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombomodulin-related bleeding disorder
  • thrombophilia due to activated protein C resistance
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
  • thrombophilia due to thrombin defect
  • thrombophilia, familial, due to decreased release of tissue plasminogen activator
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 8 defect
  • thrombophilia, X-linked, due to factor 9 defect
MONDO:0100240MedGen 391721

Deficiență de proteină S

Autozomal dominantă

O scădere ereditară a nivelului de proteină S, un anticoagulant natural, cauzată de modificări ale genei PROS1, care crește riscul de formare a cheagurilor de sânge în vene.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei situații ajută la luarea deciziilor privind prevenirea cheagurilor în jurul intervențiilor chirurgicale, al sarcinii și al medicamentelor care conțin estrogeni.

Gene analizate

Denumită și

Protein S deficiency; Protein S deficiency disease

Include 3 subtipuri înrudite ↓
  • hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant
  • thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive
MONDO:0002304MedGen 69229

De ce secvențierea întregului genom

Testarea trombofiliei determină durata anticoagulării, siguranța contracepției și gestionarea sarcinii. Genotipurile combinate necesită un test cuprinzător, nu doar testarea FVL pentru o singură genă.

Genotipurile combinate necesită testarea simultană a TUTUROR variantelor, deoarece testarea unei singure gene omite multiplicarea critică a riscului

Testarea doar a FVL, fără protrombină, oferă o imagine incompletă. Un pacient cu FVL heterozigot (risc de 3-8 ori mai mare, anticoagulare limitată în timp), care poartă ȘI protrombină heterozigotă (risc compus de ~20 de ori mai mare, posibil anticoagulare pe viață), ar fi tratat insuficient. WGS testează simultan toate genele trombofiliei.

Screeningul pentru trombofilie înainte de contracepție ar trebui să fie universal: WGS identifică 5-8% dintre femei cu risc crescut de TEV din cauza estrogenilor

Dacă fiecare femeie ar fi evaluată pentru trombofilie înainte de a începe un contraceptiv cu estrogeni, purtătoarele FVL și ale mutației protrombinei ar primi alternative cu doar progestativ sau nehormonale, prevenind o embolie pulmonară potențial fatală. WGS oferă acest screening împreună cu genetica sănătății cuprinzătoare.

Limitări

  • Variantele structurale din genele PROC, PROS1 și SERPINC1 sunt cunoscute ca fiind relevante pentru această afecțiune. Acestea nu sunt incluse în analizele variantelor mici.

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu