Autozomal recesivă
Cauzat de modificări la ambele copii ale genei FLVCR2, un transportor necesar pentru dezvoltarea normală a vaselor de sânge din creier. Mai este denumit vasculopatie proliferativă și sindrom hidranencefalie-hidrocefalie.
Semne și simptome
Detectat în timpul sarcinii sub forma unei hidrocefalii severe sau a unei hidranencefalii, cu pierdere de țesut cerebral. Mișcarea redusă a fătului duce la articulații fixe (artrogripoză). Afecțiunea este considerată letală prenatal, deși unii pacienți au supraviețuit după vârsta sugarului, cu dizabilitate severă.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul permite luarea unor decizii informate în legătură cu sarcina și consilierea genetică. Odată cunoscute ambele variante familiale, pot fi efectuate testarea de purtător la rudele apropiate și testarea în sarcinile viitoare, inclusiv testarea prenatală timpurie sau testarea preimplantatorie.
Gene analizate
Denumită și
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
