Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Calcificarea arterială ereditară (GACI)

Afecțiuni rare, recesive, în care calciul se acumulează în peretele arterelor, fie în copilărie, fie la vârsta adultă. Purtătorii unei copii modificate a genei sunt, de regulă, nesimptomatici.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Calcificare arterială generalizată a sugarului

Autozomal recesivă

Calcificare severă și îngustare a arterelor mari și medii, care apar înainte de naștere sau imediat după aceasta, cauzate de modificări ale genelor ENPP1 sau ABCC6.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină îngrijirea specializată timpurie și oferă informații utile pentru consilierea purtătorilor și a planificării reproductive.

Gene analizate

Denumită și

generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • arterial calcification, generalized, of infancy, 1
  • arterial calcification, generalized, of infancy, 2
MONDO:0018870Orphanet 51608MedGen 395331

Calcificare arterială datorată deficitului de CD73

Autozomal recesivă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei NT5E, care provoacă calcificarea arterelor picioarelor și a articulațiilor mâinilor și picioarelor, începând de la vârsta adultă tânără.

Gene analizate

Denumită și

ACDC; arterial calcification and distal joint calcification; arterial calcification due to CD73 deficiency; calcification of joints and arteries; CALJA

MONDO:0008895OMIM 211800Orphanet 289601MedGen 347132

Limitări

  • ABCC6 are pseudogene strâns înrudite, astfel încât modificările din unele porțiuni ale acestei gene pot fi ratate sau necesită confirmare.

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium