Autozomal recesivă
Este cauzat de modificări la ambele copii ale genei NTHL1, o enzimă de reparare a ADN-ului din calea de reparare prin excizia bazelor. O variantă nonsens recurentă (p.Gln90*) explică multe dintre cazuri. Persoanele cu o singură copie modificată pot dezvolta și ele polipi colonici sau cancer, dar mai rar decât cele cu două copii modificate: într-un studiu de sinteză, 15% aveau polipi, iar 18% aveau cancer de colon.
Semne și simptome
Adenoame colorectale multiple (polipi), cu un risc crescut de-a lungul vieții de a dezvolta cancer intestinal. Cancerul mamar și cel endometrial sunt, de asemenea, mai frecvente. Mai rar apar alte tumori, iar unele persoane dezvoltă mai multe tipuri diferite de cancer.
Ce schimbă un diagnostic
Colonoscopia periodică, începând de la vârsta adultă tânără, permite îndepărtarea polipilor; poate fi luată în considerare și screeningul pentru cancerul mamar și pentru alte tipuri de cancer. Frații și surorile au o șansă de 1 din 4 de a fi afectați, de aceea sunt recomandate consilierea genetică și testarea rudelor.
Gene analizate
