Autozomal recesivă
Este cauzat de modificări la ambele copii ale genei DHODH, care codifică o enzimă necesară pentru producerea pirimidinelor, componente de bază ale ADN-ului și ARN-ului. Activitatea redusă a enzimei afectează țesuturile cu creștere rapidă ale feței și membrelor în curs de dezvoltare.
Semne și simptome
Pomeți și maxilar inferior subdezvoltați, ochi cu înclinare în jos și pleoape inferioare întoarse spre exterior, buză sau palat despicat și urechi mici, în formă de cupă, unele cu pierdere de auz. Lipsa sau subdezvoltarea degetelor cinci de la mâini și de la picioare și subdezvoltarea oaselor antebrațului sunt frecvente. Mai rar apar anomalii cardiace, mameloane suplimentare sau degete de la mâini ori de la picioare unite prin membrană sau sudate; vorbirea poate fi întârziată atunci când există pierdere de auz.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijire din partea unei echipe craniofaciale, care include sprijin pentru căile respiratorii și alimentație, intervenții chirurgicale pentru buză despicată și maxilar, îngrijirea ochilor și evaluarea auzului. Părinții unui copil afectat sunt, de regulă, amândoi purtători, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testare pentru purtători.
Gene analizate
Denumită și
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
