Neuropatie periferică, autozomal recesivă, cu sau fără afectare a dezvoltării intelectuale
Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei MCM3AP, care codifică GANP, un factor care exportă ARN-ul mesager din nucleu.
Semne și simptome
Slăbiciune și atrofie cu debut precoce a gambelor și mâinilor, cu deformări ale picioarelor și dificultăți de mers, tipice bolii Charcot-Marie-Tooth. Unele persoane au deficiență intelectuală sau întârziere în dezvoltare.
Ce schimbă un diagnostic
Kinetoterapia, ortezele și îngrijirea ortopedică susțin mobilitatea, iar sprijinul pentru dezvoltare este oferit acolo unde este necesar. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel încât se oferă consiliere genetică și testare de purtător pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
PNRIID
