Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PNP, care codifică o enzimă implicată în reciclarea purinelor. În lipsa acesteia, moleculele reziduale rezultate din degradarea ADN-ului nu sunt eliminate, iar limfocitele T sunt afectate în mod deosebit.
Semne și simptome
Infecții recurente și severe, care apar de obicei în copilăria mică sau la vârsta timpurie, din cauza numărului scăzut de limfocite T. Infecțiile afectează cel mai frecvent sinusurile și plămânii. Aproximativ două treimi dintre persoane prezintă manifestări neurologice, precum întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală, instabilitate a mersului (ataxie) sau spasticitate. De asemenea, crește riscul de boli autoimune.
Ce schimbă un diagnostic
Este necesar un tratament pentru restabilirea funcției imunitare, deoarece, fără acesta, copiii nu supraviețuiesc, de regulă, după vârsta copilăriei. Infecțiile necesită prevenție și tratament prompt. Părinții unui copil afectat sunt, de obicei, amândoi purtători, astfel încât se poate oferi consiliere genetică și testare pentru purtători.
Gene analizate
Denumită și
immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency; PNP deficiency; PNPase deficiency; purine-nucleoside phosphorylase deficiency
