Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Nanismul Mulibrey

O tulburare rară de creștere care afectează mușchii, ficatul, creierul și ochii, cu statură scundă încă din viața intrauterină și cu risc de constricție cardiacă. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei TRIM37.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzat de pierderea funcției ambelor copii ale genei TRIM37.

Semne și simptome

Statura scundă care debutează înainte de naștere, cu trăsături dismorfice, este tipică. Pericardita constrictivă (rigidizarea sacului din jurul inimii) apare la aproximativ una din cinci persoane și este cea mai gravă anomalie a bolii. Mai rar apar boală hepatică, precum ficatul gras sau fibroza, diabetul zaharat de tip 2 sau un risc crescut de tumori, inclusiv tumora Wilms.

Ce schimbă un diagnostic

Controale cardiace periodice pentru constricția pericardică, care poate necesita intervenție chirurgicală, precum și monitorizarea diabetului și a tumorilor. Sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.

Gene analizate

Denumită și

MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome

MONDO:0009664OMIM 253250Orphanet 2576MedGen 99347Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Brigant B, Metzinger-Le Meuth V, Rochette J, Metzinger L, 2019. TRIMming down to TRIM37: Relevance to Inflammation, Cardiovascular Disorders, and Cancer in MULIBREY Nanism. International journal of molecular sciences
  2. Gazzin A, Pala F, Bosticardo M, Niemela J, Stoddard J, Biasin E et al., 2023. Mulibrey nanism and immunological complications: a comprehensive case report and literature review. Frontiers in immunology
  3. Sivunen J, Karlberg S, Kivisaari R, Lohi J, Karlberg N, Jokinen E et al., 2022. Liver pathology and biochemistry in patients with mutations in TRIM37 gene (Mulibrey nanism). Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium