Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FLAD1, care codifică FAD sintetaza. FAD, format din vitamina B2 (riboflavină), este necesar mai multor enzime, astfel încât deficitul de FLAD1 poate semăna cu deficitul multiplu de acil-CoA dehidrogenază.
Semne și simptome
Slăbiciune musculară și intoleranță la efort, cu acumulare de grăsimi în celulele musculare. Severitatea variază: în cazurile raportate, debutul a fost cuprins între copilăria timpurie și începutul vârstei adulte.
Ce schimbă un diagnostic
Riboflavina poate ameliora simptomele la unele persoane, în special la cele cu forme mai ușoare. Se recomandă monitorizarea funcției respiratorii și cardiace și evitarea postului prelungit. Se recomandă consiliere genetică, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
LSMFLAD
