Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Boala congenitală de inimă asociată cu PLD1

O formă rară, ereditară, de boală congenitală de inimă, care afectează în principal partea dreaptă a inimii, inclusiv valvele tricuspidă și pulmonară. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PLD1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PLD1, care codifică fosfolipaza D1, o enzimă implicată în semnalizarea celulară în timpul dezvoltării valvelor cardiace.

Semne și simptome

Malformații cardiace prezente de la naștere, care afectează cel mai frecvent valvele din partea dreaptă, cum ar fi anomalii ale valvei tricuspide sau atrezie pulmonară, uneori cu un ventricul drept subdezvoltat. Severitatea variază, iar unii nou-născuți au și cardiomiopatie neonatală. Mai rar apar alte malformații cardiace.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluare și monitorizare pe tot parcursul vieții de către o echipă de cardiologie congenitală, cu intervenții chirurgicale sau proceduri pe cale cateterală, după caz. Părinții unui copil afectat sunt de obicei amândoi purtători, astfel că pot fi discutate consilierea genetică, testarea de purtător și ecografiile fetale ale inimii în sarcinile viitoare.

Gene analizate

MONDO:1010144Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Lahrouchi N, Postma AV, Salazar CM, De Laughter DM, Tjong F, Piherová L et al., 2021. Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy. The Journal of clinical investigation
  2. Zhu L, Chen M, Shi Y, Huang X, Ding H, 2024. Prenatal detection of novel compound heterozygous variants of the PLD1 gene in a fetus with congenital heart disease. Frontiers in genetics
  3. Ta-Shma A, Zhang K, Salimova E, Zernecke A, Sieiro-Mosti D, Stegner D et al., 2017. Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene. Journal of medical genetics

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium