Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Hipouricemie renală

O afecțiune ereditară în care rinichii elimină prea mult acid uric în urină, ceea ce duce la niveluri foarte scăzute de acid uric în sânge. De multe ori nu produce simptome, dar poate provoca pietre la rinichi sau leziuni renale acute după efort fizic intens.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Hipouricemie renală ereditară

Autozomal recesivă

Un defect recesiv al reabsorbției acidului uric, cauzat de variante ale genelor SLC22A12 sau SLC2A9, asociat cu leziuni renale acute induse de efort și cu pietre de acid uric.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni vă ajută să rămâneți bine hidratat și să evitați eforturile anaerobe extreme, pentru a reduce riscul de leziuni renale.

Gene analizate

Denumită și

hypouricemia, renal

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • hypouricemia, familial renal, due to tubular hypersecretion
  • hypouricemia, hypercalcinuria, and decreased bone density
  • hypouricemia, renal
  • hypouricemia, renal 1
  • hypouricemia, renal, 2
MONDO:0009071Orphanet 94088MedGen 1643078

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium