Sindromul surditate-distonie-neuronopatie optică (Mohr-Tranebjaerg)
Recesivă legată de cromozomul X
O afecțiune legată de cromozomul X, cauzată de modificări ale genei TIMM8A, cu pierderea auzului care debutează în copilăria timpurie, urmată de distonie și atrofie optică.
Ce schimbă un diagnostic
Recunoașterea timpurie a afecțiunii evită confundarea ei cu o pierdere izolată a auzului și permite consilierea purtătoarelor de sex feminin din familie.
Gene analizate
Denumită și
DDON syndrome; DDP; deafness - dystonia - optic neuronopathy syndrome; deafness dystonia optic neuronopathy syndrome (DDON); MOHR-Tranebjaerg syndrome; Mohr-Tranebjaerg syndrome, X-linked recessive; MTS
