Tulburare neurodezvoltativă cu atrofie cerebeloasă, cu sau fără convulsii
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei BRAT1, o genă implicată în procesarea ARN-ului și în dezvoltarea creierului. Tabloul clinic variază de la o persoană la alta.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltarea psihomotorie și a limbajului, cu atrofie cerebeloasă la RMN. Unele persoane au convulsii.
Ce schimbă un diagnostic
Suport de dezvoltare, kinetoterapie și logopedie, cu tratament pentru convulsii, acolo unde este necesar. Consilierea genetică explică moștenirea autozomal recesivă, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
NEDCAS
