Sindrom de insuficiență a măduvei osoase
Un grup de afecțiuni rare asociate cu gene precum DNAJC21, MYSM1 și SRP72 și cu deficitul combinat de ADH5 și ALDH2 (sindromul AMED), care determină un număr scăzut de celule sanguine, uneori însoțit de alte particularități de dezvoltare sau de altă natură.
Ce schimbă un diagnostic
Un diagnostic ghidează alegerea donatorilor de celule stem compatibili și pregătirea transplantului și susține monitorizarea pentru sindrom mielodisplazic și leucemie.
Include 8 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- AMED syndrome, digenic
- autosomal dominant aplasia and myelodysplasia
- bone marrow failure syndrome 3
- bone marrow failure syndrome 4
- bone marrow failure syndrome 5
- bone marrow failure syndrome 6
- pancytopenia-developmental delay syndrome
- Ziegler-Huang syndrome
