Autozomal dominantă
Scăderea stimulului respirator automat, cel mai accentuată în timpul somnului, de obicei cauzată de variante ale genei PHOX2B și uneori însoțită de boala Hirschsprung sau, în cazul unor variante, de un risc de tumori ale crestei neurale, precum neuroblastomul.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestei afecțiuni permite efectuarea unor studii ale somnului cu monitorizarea dioxidului de carbon, suport respirator atunci când este necesar, precauție suplimentară în timpul anesteziei și al administrării medicamentelor sedative, precum și testarea părinților și a copiilor.
Gene analizate
Include 3 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
