Autozomal dominantă
Este cauzată de modificări ale unei copii a genei ARFGEF1, o genă implicată în traficul veziculelor și în creșterea fibrelor nervoase, care reduc cantitatea de proteină funcțională. Variantele pot apărea de novo sau pot fi moștenite de la un părinte care poate fi ușor afectat.
Semne și simptome
Întârzierea în dezvoltare și dizabilitatea intelectuală sunt tipice. Problemele de comportament sunt frecvente, iar epilepsia a apărut la aproape jumătate dintre persoane.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare și în educație, cu îngrijire comportamentală și tratament al crizelor convulsive, atunci când este necesar. Deoarece modificările pot fi moștenite de la părinți ușor afectați, consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
