Sindromul hipotoniei, ataxiei și întârzierii dezvoltării
Autozomal dominantă
HADDS este cauzat de o modificare a unei copii a genei EBF3, o genă care controlează dezvoltarea celulelor nervoase, sau de o deleție în regiunea 10q26 care include această genă. Majoritatea cazurilor apar de novo.
Semne și simptome
Hipotonia musculară, întârzierea mersului, dezechilibrul și coordonarea deficitară, precum și întârzierea dezvoltării și a vorbirii sunt manifestările tipice, iar deficiența intelectuală variază de la ușoară la severă. Tulburările de comportament sau din spectrul autist și trăsăturile faciale subtile sunt frecvente. Diferențe genito-urinare, cum ar fi reflux vezico-ureteral și disfuncție vezicală, au fost raportate la multe persoane, iar pot apărea și probleme intestinale.
Ce schimbă un diagnostic
Kinetoterapia, terapia ocupațională și logopedia, precum și sprijinul educațional sunt esențiale, alături de evaluarea ochilor și a rinichilor și a căilor urinare. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, uneori doar în unele dintre celule, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
developmental delay-ataxia-hypotonia-facial dysmorphism syndrome; EBF3 neurodevelopmental disorder; HADDS; hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome; HADDS
