Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Otorinolaringologie

Miopie înaltă cu surditate neurosenzorială (SLITRK6)

Secvențierea întregului genom analizează gena SLITRK6 pentru modificările ereditare care provoacă miopie înaltă, o afecțiune a miopiei severe, împreună cu surditate neurosenzorială prezentă de la naștere sau în copilăria mică.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară rară, care provoacă miopie severă și pierdere auditivă încă din copilăria timpurie. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei SLITRK6, necesară pentru dezvoltarea urechii interne și a ochiului.

Miopia înaltă cu surditate neurosenzorială este o afecțiune ereditară rară care afectează atât auzul, cât și vederea. Pierderea auzului este de obicei de la moderată până la profundă, fiind prezentă de la naștere sau în copilăria mică, și poate să se agraveze în timp. Miopia severă, cunoscută sub numele de miopie înaltă, apare în copilăria mică și poate duce la alte complicații oculare.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei SLITRK6. SLITRK6 produce o proteină întâlnită în principal în urechea internă și în ochi. Ea contribuie la dezvoltarea celulelor nervoase din urechea internă care transmit semnalele sonore și influențează cât de mult crește globul ocular după naștere, ceea ce determină dacă o persoană are miopie.

Evaluarea auzului din primii ani ghidează utilizarea aparatelor auditive și a altor dispozitive, iar pentru unele persoane cu pierdere severă a auzului se poate lua în considerare implantul cohlear. Ochelarii sau lentilele de contact corectează miopia, iar controalele oftalmologice regulate urmăresc apariția complicațiilor. De obicei, părinții sunt purtători, astfel că testarea de purtător și consilierea genetică sunt disponibile pentru rude.

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindromul miopie mare-surditate neurosenzorială

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei SLITRK6, care contribuie la formarea conexiunilor nervoase din urechea internă și influențează creșterea globului ocular. Au fost raportate cazuri în diverse populații.

Semne și simptome

Pierdere auditivă, de obicei de la moderată până la profundă și prezentă de la naștere sau în copilăria timpurie, cu caracteristici de neuropatie auditivă la unii pacienți. Miopia severă (miopie mare) apare în copilăria timpurie. Miopia mare poate duce și la alte complicații oculare.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea auditivă timpurie ghidează alegerea aparatelor auditive sau a implantului cohlear și a sprijinului pentru comunicare; ochelarii sau lentilele de contact corectează miopia, iar controalele oftalmologice regulate depistează complicațiile miopiei mari. Părinții sunt de obicei purtători, astfel încât testarea purtătorilor pentru rude și consilierea genetică sunt disponibile.

Gene analizate

Denumită și

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Surse: [1][3][4][5]

De ce secvențierea întregului genom

Această afecțiune este recesivă, astfel că cauza identificată într-o familie poate ajuta rudele să își înțeleagă propriul risc. Secvențierea întregului genom analizează gena SLITRK6 într-un singur test.

Rudelor li se poate oferi testarea de purtător

Fiecare frate sau soră a unei persoane afectate are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător fără simptome. Odată ce modificările SLITRK6 sunt cunoscute într-o familie, sunt posibile testarea de purtător și testarea prenatală.

Controale anuale ale auzului și vederii

Se recomandă controale ORL și audiologice cel puțin o dată pe an, cu evaluări oftalmologice regulate pentru a urmări complicațiile miopiei înalte. Se monitorizează, de asemenea, dezvoltarea vorbirii și a limbajului în timp.

Referințe

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de otorinolaringologie

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium