Deficitul de biotinidază și de holocarboxilaz-sintetază (deficit de carboxilază multiplă)
Autozomal recesivă
Cauzate de variante ale genelor BTD sau HLCS, aceste afecțiuni pot duce, dacă nu sunt tratate, la convulsii, erupții cutanate, căderea părului, pierderea auzului și a vederii și crize metabolice; unele variante ale BTD determină doar un deficit parțial de enzimă, care de obicei este ușor.
Ce schimbă un diagnostic
Cunoașterea acestei informații permite un tratament cu biotină pe viață, puțin costisitor, care poate preveni efectele neurologice și metabolice grave ale unui deficit sever.
Denumită și
MCD
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- biotinidase deficiency
- holocarboxylase synthetase deficiency
