Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Otorinolaringologie

Aplazia labirintică, microtie și microdonție (LAMM)

Secvențierea întregului genom analizează gena FGF3 pentru modificările ereditare care provoacă sindromul LAMM, o formă de surditate prezentă de la naștere, cu urechi externe mici și dinți mici, distanțați larg.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară, prezentă de la naștere, în care urechea internă nu se dezvoltă, ceea ce provoacă surditate profundă, împreună cu urechi externe mici și dinți mici, depărtați între ei. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FGF3.

Aplazia labirintică, microtia și microdonția, denumite în mod obișnuit sindromul LAMM, este o afecțiune rară, prezentă de la naștere. Urechea internă nu se formează, ceea ce provoacă surditate profundă, urechile externe sunt mici, iar dinții sunt mici și distanțați larg. Creșterea și inteligența sunt de obicei normale.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FGF3, un factor de creștere necesar dezvoltării urechii interne și a dinților. Deoarece organele echilibrului lipsesc și ele, reperele motorii, precum mersul, pot fi întârziate în primul an de viață.

Acolo unde cohleea este absentă, implanturile cochleare nu sunt posibile, iar în locul lor se au în vedere implanturile de trunchi cerebral auditiv. Evaluarea audiologică timpurie și investigațiile imagistice ghidează sprijinul pentru comunicare, alături de educația timpurie și de îngrijirea dentară.

Afecțiunea se moștenește autozomal recesiv. De obicei, părinții sunt purtători, iar testarea purtătorilor pentru rude, consilierea genetică și testarea prenatală sunt disponibile după ce modificările FGF3 sunt cunoscute.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei FGF3, un factor de creștere necesar dezvoltării urechii interne și a dinților.

Semne și simptome

Surditate profundă de la naștere, deoarece structurile urechii interne, inclusiv cohleea, lipsesc (aplazia Michel). Urechile externe sunt mici (microtie), iar dinții sunt mici și depărtați între ei (microdonție). Deoarece organele echilibrului lipsesc și ele, etapele motorii timpurii, precum mersul, pot fi întârziate.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluarea audiologică și imagistica timpurie ghidează sprijinul pentru comunicare. Deoarece cohleea lipsește, implanturile cohleare nu sunt posibile; în schimb, se au în vedere implanturile de trunchi cerebral auditiv, alături de educația timpurie și de îngrijirea dentară. De obicei, părinții sunt purtători, astfel încât sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.

Gene analizate

Denumită și

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul LAMM se moștenește recesiv, astfel încât modificarea genetică a familiei ghidează testarea auzului și a purtătorilor. Secvențierea întregului genom analizează FGF3 într-un singur test.

Alegerea sprijinului auditiv potrivit

Acolo unde structurile urechii interne sunt absente, alegerea sprijinului depinde de investigațiile imagistice, iar în locul implanturilor cochleare se au în vedere implanturile de trunchi cerebral auditiv. Programele de intervenție timpurie și educaționale pentru copiii cu deficiență de auz sunt recomandate încă de la început.

Verificarea auzului la frați și surori

Fiecare copil al doi purtători are o șansă de 1 la 4 de a fi afectat, iar raportul recomandă ca frații și surorile să fie supuși unui screening auditiv, pentru ca orice deficiență să fie depistată din timp. Odată identificate modificările FGF3, sunt posibile testarea purtătorilor și testarea prenatală.

Referințe

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Alte conditions de otorinolaringologie

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium