Sindromul otofaciocervical tip 2
Autozomal recesivă
Cauzat de modificări la ambele copii ale genei PAX1, necesară pentru dezvoltarea timusului și a unor structuri scheletice. Aplazia sau hipoplazia timică este asociată cu afectarea imunității mediate de limfocitele T.
Semne și simptome
Imunodeficiență severă, cu număr scăzut de limfocite T, iar în unele cazuri este necesar un tratament corectiv. Sunt raportate anomalii ale urechilor, pierdere auditivă de tip de transmisie, trăsături faciale distinctive, statură scundă și deformare a coloanei vertebrale. La unele persoane apar și hipoparatiroidism și malformații cardiace.
Ce schimbă un diagnostic
Prevenirea infecțiilor și îngrijire imunologică urgentă. Transplantul de timus a determinat o recuperare mai bună a limfocitelor T decât transplantul de celule stem, care a produs o reconstituire imunitară slabă într-o serie de pacienți. Sunt necesare, de asemenea, sprijin auditiv și evaluare ortopedică. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt purtători, astfel încât fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consiliere genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Denumită și
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
