Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CHRNG, subunitatea gamma a receptorului fetal de acetilcolină de la joncțiunea dintre nerv și mușchi. Înainte de naștere, aceasta reduce mișcările fetale; după naștere, forma adultă a receptorului preia rolul, astfel încât slăbiciunea musculară nu progresează.
Semne și simptome
Contracturile articulare și pliurile de piele din jurul gâtului, al coatelor, al genunchilor și al altor articulații sunt prezente la naștere, adesea împreună cu pleoape căzute; poate apărea scolioza. În forma cea mai severă, letală, fetușii prezintă contracturi generalizate, acumulare de lichid (hidrops) și plămâni subdezvoltați. Mai rar, apar dificultăți respiratorii după naștere.
Ce schimbă un diagnostic
Fizioterapia, atelele și intervențiile ortopedice ajută la mobilitate, iar coloana vertebrală și respirația sunt monitorizate. Părinții sunt de obicei purtători, astfel încât sunt disponibile testarea de purtător pentru rude, consilierea genetică și opțiunile pentru sarcinile viitoare.
Gene analizate
