Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Wiedemann-Steiner

Secvențierea genomului întreg citește gena KMT2A pentru modificările moștenite care provoacă sindromul Wiedemann-Steiner, o afecțiune cu întârziere a dezvoltării, trăsături faciale distinctive și păr în exces pe coate și pe spate.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară de dezvoltare, care provoacă întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală, creștere excesivă a părului pe coate și spate, statură scurtă și trăsături faciale distinctive. Este rezultatul pierderii unei copii funcționale a genei KMT2A.

Sindromul Wiedemann-Steiner este o afecțiune rară a dezvoltării, cu întârziere a dezvoltării sau deficiență intelectuală, statură mică și trăsături faciale distinctive. Acestea includ sprâncene groase, gene lungi, rădăcina nasului lată și păr des pe scalp. Gradul de afectare variază foarte mult de la o persoană la alta.

Aproximativ 60% dintre persoane au păr în exces pe coate, cunoscut sub numele de „coate păroase”, iar multe au păr și pe alte zone ale corpului. Alte trăsături pot include dificultăți de alimentație, epilepsie, malformații cardiace, hipotonie musculară și anomalii ale mâinilor.

Afecțiunea este cauzată de modificări cu pierderea funcției ale unei copii a genei KMT2A, un regulator al cromatinei care controlează multe gene implicate în dezvoltare. Majoritatea cazurilor apar în urma unei modificări noi, deși a fost raportată și moștenirea de la un părinte afectat.

Îngrijirea este orientată spre dezvoltare, educație și comportament, cu monitorizarea creșterii, alimentației, ochilor și inimii. Tratamentul cu hormon de creștere sau cu hormoni tiroidieni se utilizează atunci când este necesar, iar valproatul trebuie utilizat cu precauție. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzat de modificări cu pierdere de funcție ale unei copii a genei KMT2A, un regulator al cromatinei care controlează activitatea multor gene implicate în dezvoltare. Majoritatea cazurilor apar de novo, deși a fost raportată și moștenirea de la un părinte afectat.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală, cu variabilitate marcantă între persoane, precum și tonus muscular scăzut și statură scurtă. Sunt caracteristice părul în exces pe coate, spate și membre, precum și trăsături faciale distinctive, cum ar fi sprâncenele dese și genele lungi. Alte manifestări raportate includ convulsii, probleme de alimentație, diferențe comportamentale și malformații cardiace.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin în dezvoltare, educațional și comportamental, cu monitorizarea creșterii, alimentației, ochilor și inimii. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome

MONDO:0011518OMIM 605130Orphanet 319182MedGen 340266Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Wiedemann-Steiner este de obicei cauzat de o modificare nouă a genei KMT2A, dar moștenirea este posibilă, prin urmare consilierea genetică clarifică riscul de recurență. Secvențierea genomului întreg citește gena KMT2A într-un singur test.

Monitorizarea creșterii, alimentației și inimii

Creșterea, alimentația, ochii și inima sunt verificate la fiecare consultație, iar terapia pentru alimentație, hormonul de creștere și substituția hormonilor tiroidieni se utilizează atunci când este necesar. Controalele stomatologice la fiecare șase luni și controalele oftalmologice anuale fac, de asemenea, parte din urmărirea de rutină.

Trăsăturile variază de la o persoană la alta

Un studiu de cohortă cu 104 persoane a arătat că dificultățile de alimentație și statura mică sunt frecvente, hipotonia musculară fiind asociată cu modificările cu pierderea funcției, iar convulsiile cu alte modificări. Deoarece modelul diferă între persoane, îngrijirea este planificată în funcție de trăsăturile proprii fiecăruia.

Referințe

  1. Sheppard SE, Quintero-Rivera F, 2022. Wiedemann-Steiner Syndrome. GeneReviews
  2. Sheppard SE, Campbell IM, Harr MH, Gold N, Li D, Bjornsson HT et al., 2021. Expanding the genotypic and phenotypic spectrum in a diverse cohort of 104 individuals with Wiedemann-Steiner syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yeter B, Demirkol YK, Usluer E, Oğuz S, Eser M, Yarar MH et al., 2025. Clinical and molecular results in 15 Turkish patients with Wiedemann-Steiner syndrome: identification of eight novel KMT2A variants and a case of dual molecular diagnosis in the CSNK2A1. European journal of pediatrics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium