Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Trombocitemie ereditară legată de MPL

Secvențierea genomului întreg analizează gena MPL pentru modificări moștenite care determină organismul să producă prea multe trombocite, ceea ce poate crește riscul de cheaguri de sânge și, mai rar, de sângerare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară în care organismul produce prea multe trombocite, ceea ce poate crește riscul de cheaguri de sânge sau, mai rar, de sângerare. Este cauzată de o modificare a unei copii a genei MPL, receptorul hormonului trombopoietină, care stimulează producția de trombocite.

Trombocitemia ereditară este o afecțiune moștenită în care măduva osoasă produce prea multe trombocite, celulele sanguine care contribuie la coagularea sângelui. Numărul crescut de trombocite este adesea depistat în cadrul unei analize de sânge de rutină. Unele persoane au cheaguri, dureri de cap sau alte simptome circulatorii, iar splina poate fi mărită. Mai rar apar sângerări sau cicatrizare a măduvei osoase.

Afecțiunea este cauzată de o modificare a unei copii a genei MPL, care codifică receptorul pentru trombopoietină, hormonul care stimulează producția de trombocite. Modificarea moștenită face ca acest receptor să fie hiperactiv. Modificările dobândite în JAK2, CALR sau MPL sunt mai frecvent cauza unui număr crescut de trombocite decât modificările moștenite.

Urmărirea periodică la hematolog monitorizează numărul de celule sanguine și riscul de cheaguri. Raportul menționează că pacienților li se recomandă aspirină în doze mici și că medicamentele citoreductoare sunt utilizate în cazul bolii cu risc mai ridicat. Consilierea genetică este recomandată, deoarece rudele pot avea un număr de celule sanguine modificat și pot face testarea.

Afecțiunea pe care o analizăm

Trombocitemie 2

Autozomal dominantă

Trombocitemia 2 este cauzată de o modificare ereditară a unei copii a genei MPL, care face receptorul trombopoietinei hiperactiv, astfel încât măduva osoasă produce prea multe trombocite.

Semne și simptome

Numărul crescut de trombocite este adesea descoperit la un examen de sânge de rutină. Unele persoane au cheaguri de sânge, dureri de cap sau alte simptome legate de circulație, iar splina poate fi mărită. Mai rar apar sângerări sau fibroză a măduvei osoase.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă monitorizarea de către un hematolog pentru urmărirea numărului de celule sanguine și evaluarea riscului de cheaguri. Pentru pacienți se recomandă aspirină în doze mici, iar în cazul bolii cu risc mai mare se utilizează medicamente citoreductoare. Se recomandă consiliere genetică; fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea, iar rudele pot efectua un examen de sânge și un test genetic.

Gene analizate

Denumită și

familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2

MONDO:0011173OMIM 601977MedGen 477629Surse: [3][1][4]

De ce secvențierea întregului genom

Numărul crescut de trombocite este mai frecvent cauzat de modificări dobândite decât de cele moștenite, astfel încât un rezultat negativ nu exclude trombocitemia. Secvențierea genomului întreg analizează gena MPL pentru a căuta o cauză moștenită.

Fiecare copil are o șansă de 1 din 2

Această afecțiune este autozomal dominantă, deci fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea. Rudele pot efectua o analiză a numărului de celule sanguine și un test genetic, așa cum recomandă raportul.

Riscul de cheaguri ghidează urmărirea

Se recomandă urmărirea periodică la hematolog pentru a monitoriza numărul de celule sanguine și a evalua riscul de cheaguri. Conform raportului, medicamentele citoreductoare sunt utilizate în cazul bolii cu risc mai ridicat.

Limitări

  • Numărul crescut de trombocite este cauzat mai frecvent de modificări dobândite ale genelor JAK2, CALR sau MPL decât de modificări ereditare. Un rezultat negativ nu exclude trombocitemia.

Referințe

  1. MPL gene. MedlinePlus Genetics
  2. Essential thrombocythemia. MedlinePlus Genetics
  3. Guglielmelli P, Calabresi L, 2022. The MPL mutation. International review of cell and molecular biology
  4. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T, 2024. Essential thrombocythemia: 2024 update on diagnosis, risk stratification, and management. American journal of hematology

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium