Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul DICER1

Afecțiune ereditară cauzată de variante ale genei DICER1, care crește riscul apariției mai multor tumori rare, în special în copilărie și în tinerețe, precum și al apariției nodulilor tiroidieni.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Predispoziție la tumori asociată DICER1

Autozomal dominantă

Variante ale genei DICER1 care determină blastom pleuropulmonar, gușă multinodulară, cancer tiroidian, tumori ovariene Sertoli-Leydig, nefrom chistic și alte tumori rare.

Ce schimbă un diagnostic

Ghidurile de supraveghere includ radiografia toracică în copilăria timpurie, ecografia tiroidiană și ecografia pelviană.

Gene analizate

Denumită și

DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • fetal lung interstitial tumor
  • goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
  • pleuropulmonary blastoma
  • pleuropulmonary blastoma type 1
  • pleuropulmonary blastoma type 2
  • pleuropulmonary blastoma type 3
MONDO:0100216Orphanet 284343MedGen 825667

Limitări

  • Unele cazuri sunt de tip mozaic, iar o variantă prezentă doar într-o fracțiune din celulele sanguine poate fi nedetectată.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium