Autozomal dominantă
Condrodisplazia metafizară Schmid este cauzată de o modificare a unei copii a genei COL10A1, care codifică colagenul de tip X, prezent în cartilajele de creștere ale oaselor lungi. Colagenul defectuos perturbă creșterea oaselor la nivelul extremităților oaselor lungi.
Semne și simptome
Statura scundă, picioarele arcuite și mersul legănat apar de obicei în al doilea an de viață. Modificările șoldului (coxa vara) și durerile la nivelul picioarelor sunt frecvente, iar radiografiile arată cartilaje de creștere neregulate și lărgite. Inteligența și trăsăturile faciale sunt normale, iar modificările mâinilor și coloanei vertebrale sunt de obicei ușoare.
Ce schimbă un diagnostic
Urmărirea ortopedică reprezintă baza tratamentului, iar unii copii necesită intervenție chirurgicală pentru corectarea arcuirii severe a picioarelor sau a deformării șoldului; deformările pot reapărea odată cu creșterea. Se recomandă consiliere genetică: fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, dar apar și cazuri noi (de novo).
Gene analizate
Denumită și
MCDS; metaphyseal chondrodysplasia Schmid type; spondylometaphyseal dysplasia, Japanese type
