Autozomal recesivă
Este cauzat de pierderea funcției ambelor copii ale genei VPS33B, o genă implicată în sortarea proteinelor în interiorul celulelor, care afectează funcția ficatului, a rinichilor și a trombocitelor.
Semne și simptome
Sugarii prezintă contracturi articulare de la naștere, icter din cauza colestazei și probleme renale. Unii au probleme cu trombocitele. Poate apărea deces în primele luni de viață.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este de susținere, cuprinzând nutriție, înlocuirea vitaminelor liposolubile, a lichidelor și a sării, precum și gestionarea mâncărimii și a infecțiilor. Testarea de purtător pentru rudele dumneavoastră și consilierea genetică sunt disponibile, alături de opțiuni de testare în sarcinile viitoare.
Gene analizate
Denumită și
ARCS1; arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome caused by mutation in VPS33B; VPS33B arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; VPS33B-related arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis
