Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei ALX3, care codifică un factor de transcripție ce ghidează dezvoltarea părții frontale a feței. Este o formă de displazie frontonazală.
Semne și simptome
Ochi depărtați unul de celălalt, rădăcina și columela nasului late, vârful nasului despicat, nări înguste în formă de fantă, foarte depărtate între ele, și filtrul lung, cu o crestătură pe linia mediană a buzei superioare. Mai rar apar chisturi dermoide pe linia mediană și căderea pleoapei superioare (ptoză).
Ce schimbă un diagnostic
Evaluare și, dacă doriți, intervenție chirurgicală reconstructivă realizată de o echipă craniofacială. Părinții unui copil afectat sunt, de regulă, amândoi purtători, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor.
Gene analizate
Denumită și
ALX3-related frontonasal dysplasia; FND1; frontonasal dysplasia 1; frontonasal dysplasia type 1; isolated median cleft face syndrome; isolated median cleft syndrome
